Symptome
Das Akronym DOOR steht für Deafness (Taubheit), Onychodystrophie (abnormes Nagelwachstum), Osteodystrophie (abnormes
Knochenwachstum der Phalangen), mentale Retardierung. Die Ausprägung der Symptome kann sehr stark variieren. Hauptsymptome sind kongenitale beidseitige sensorineuronale Taubheit, hypoplastische oder fehlende Fuß- und Fingernägel, schmale und verkürzte Phalangen sowie mentale Retardierung.