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Trisomie 21 

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  1. Open Access 10.02.2023 | OriginalPaper

    Combined fetal fraction to analyze the Z-score accuracy of noninvasive prenatal testing for fetal trisomies 13, 18, and 21

  2. Open Access 25.10.2019 | Trisomie 13 | ReviewPaper

    Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21

    In Deutschland wird derzeit geprüft, ob und wenn ja unter welchen Voraussetzungen der Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 von den gesetzlichen Krankenkassen gezahlt werden soll. In diesem Zusammenhang hatte der Gemeinsame Bundesausschuss …

  3. 31.08.2016 | Trisomie 21 | OriginalPaper

    Trisomie 21? Fundierte Beratung und Betreuung!

    Zehn Jahre Down-Syndrom-Ambulanz in der Krankenanstalt Rudolfstiftung

    In der Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom der Wiener Krankenanstalt Rudolfstiftung wird in einem multiprofessionellen Setting (Ärztinnen für Kinder- und Jugendheilkunde und Allgemeinmedizin, Psychologinnen und Sozialarbeiterin) Beratung …

  4. Open Access 01.12.2022 | OriginalPaper

    A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool?

    Trisomy 21 (T21, Down syndrome), trisomy 18 (T18, Edwards syndrome), and trisomy 13 (T13, Patau syndrome) are the most common autosomal aneuploidies that cause mental retardation and serious congenital defects of newborns [ 1 – 3 ], the prevalence …

  5. 01.09.2022 | Neugeborenenscreening | ProductNotes

    Mehr Fokus auf die Schilddrüse bei Kindern mit Down-Syndrom

  6. 18.08.2017 | Kardiopulmonale Reanimation | BriefCommunication

    Organspende bei einer 50‑jährigen Patientin mit Trisomie 21

    Die Warteliste für ein Spenderorgan ist lang. Deshalb sollte immer auch geprüft werden, ob Patienten mit Vorerkrankungen als Spender infrage kommen könnten – wie im vorliegenden Fall einer 50-jährigen Patientin mit Trisomie 21

  7. 26.04.2023 | Typ-1-Diabetes | ReviewPaper
    Gefährdungspotenzial für Typ-1- und Typ-2-Diabetes

    Menschen mit Down-Syndrom: Wie steht es um das Diabetesrisiko?

    Aslam AA , Baksh RA , Pape SE et al. Diabetes and Obesity in Down Syndrome Across the Lifespan: A Retrospective Cohort Study Using U.K. Electronic Health Records. Diabetes Care. 2022;45(12):2892-9 …

  8. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Down-Syndrom, 1866

    Der moderne Leser erschrickt über die direkte, für uns nicht politisch korrekte Bezeichnung geistig retardierter Personen als „Idioten“. Down lag nichts ferner als eine Diskriminierung der von ihm beschriebenen und mit großer Zuneigung betreuten …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles, Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  9. 14.10.2022 | Neuronale Entwicklungsstörungen | ReviewPaper

    Memantin ohne Effekt auf die Kognition bei jungen Menschen mit Down-Syndrom

    In präklinischen Studien schienen NMDA-Antagonisten beim Down-Syndrom einen positiven Einfluss auf die Kognition zu zeigen. In einer placebokontrollierten Studie ließen sich diese Ergebnisse nun nicht bestätigen. Jedoch deuten weitere Analysen …

  10. 27.05.2024 | Trisomien | Online First

    Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge

    Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [ 1 , 2 ]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu …

  11. 11.02.2021 | Trisomie 21 | ReviewPaper
    Down-Syndrom

    Menschen mit Down-Syndrom beraten, behandeln, unterstützen

    Die Ursache des DS ist eine dritte Kopie des Chromosoms 21, die Trisomie 21.

  12. Open Access 05.06.2024 | Online First

    Analyse von Einflussfaktoren auf ambulante pädiatrische Antibiotikaverordnungen in Bielefeld 2015–2018

    Bakterielle Resistenzen gegen Antibiotika (AB) stellen ein zunehmendes Problem in der Medizin dar. Ein unangemessenes AB-Verordnungsverhalten trägt maßgeblich hierzu bei. Maßnahmen zur Förderung eines rationalen Verordnungsverhaltens werden unter …

  13. Open Access 03.06.2024 | Respiratory-Syncytial-Virus | Online First

    Empfehlungen der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde zur Prophylaxe einer RSV-Infektion mit Nirsevimab

    Seit dem Jahr 2023 ist der langwirksame monoklonale RSV(Respiratory Syncytial Virus)-Antikörper Nirsevimab in der EU zugelassen, der eine 75–80 %ige Effektivität zur Reduktion schwerer RSV-Infektionen mit oder ohne Hospitalisierung bewiesen hat.

  14. 24.05.2024 | Online First

    Alte Menschen mit lebensbegleitender geistiger Behinderung im Akutkrankenhaus

    Der Anspruch an die Pflege und Begleitung einer besonders vulnerablen Patient*innengruppe

    Alte Menschen mit lebensbegleitender geistiger Behinderung weisen wiederkehrend auch gesundheitliche Problemstellungen auf, die eine stationäre akutklinische Behandlung erfordern. Gesundheitliche Belastungen sind bei dieser Personengruppe nicht …

  15. 17.05.2024 | Impfungen | ContinuingEducation

    CME: STIKO-Impfempfehlungen 2024

    Was ist zu beachten?

    Die STIKO-Empfehlung zur Meningokokken-B-Impfung für Säuglinge und Kleinkinder ist da! Wichtige Neuigkeiten gibt es aber auch bei Impfungen zu COVID-19, Dengue und Pneumokokken. In den nächsten Monaten sollte allerdings eine altbekannte Impflücke geschlossen werden: FSME!

  16. 07.05.2024 | Schwangerenvorsorge | Online First

    Systematische Fehlbildungsdiagnostik im ersten Trimenon

    Das Ultraschallscreening im ersten Trimester hat einen langen Weg hinter sich: von einer einfachen Nackentransparenzmessung zur detaillierten Untersuchung der fetalen Anatomie. Durch die zunehmende Erfahrung und verbesserte Ultraschalltechnik können heute viele Fehlbildungen erkannt werden. Diese Übersicht veranschaulicht das aktuelle systematische Vorgehen.

  17. 18.04.2024 | Morbus Alzheimer | OriginalPaper

    Kausale Alzheimertherapie

    Nutzen und Risiko der neuen Anti-Amyloid-β-Infusionen

    In Österreich leiden etwa 130.000 Menschen an Demenz, hauptsächlich Alzheimer (AD), mit Prognosen, die bis 2050 eine Verdopplung auf 260.000 vorhersagen. Schätzungen zufolge befinden sich zusätzlich 300.000–700.000 Menschen in …

  18. 01.05.2024 | Trisomie 21 | Online First

    NIPT in der Schwangerenvorsorge: Erkenntnisse und Erfahrungen nach Aufnahme in die Mutterschaftsrichtlinien

    Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …

  19. 18.05.2024 | Zwerchfellhernie | Online First

    Intrauterine Therapie – wie ist der Stand der Dinge?

    Die Fortschritte in der pränatalen Ultraschalldiagnostik der letzten 40 Jahre haben einerseits zu einer deutlichen Steigerung der Entdeckungsrate vorgeburtlicher Erkrankungen geführt, andererseits aber auch die Grundlage für die intrauterine …

  20. RSV-Infektion bei Kindern: Bewährte und neue präventive Ansätze

    Die Therapie von Infektionen mit dem Respiratorischen Synzytialvirus (RSV) bestand bisher vor allem aus symptomatischen Maßnahmen. Die Zulassung neuer monoklonaler Antikörper und aktiver Impfstoffe erweitert erstmals die Möglichkeiten der Prävention deutlich - nun auch bei Neugeborenen und Säuglingen ohne Grunderkrankung.

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